اهمیت آزمایش های ژنتیک در بارداری

تمامی روش های مراقبتی و انواع آزمایشاتی دوره بارداری با هدف ارزیابی سلامت جنین و مادر انجام می پذیرد.

یکی از مهمترین آزمایشات دوره‌ بارداری آزمایش های ژنتیک است که در دوره های مختلف بارداری و با انواع متفاوتی برای بانوان انجام می‌شود.

آزمایش ژنتیک اطلاعات کاملاً دقیقی در مورد سلامت جنین در اختیار پزشک قرار می دهد و والدین نیز می توانند عملکرد جسمانی و رشد طبیعی فرزند خود را ارزیابی کنند.

در مورد اهمیت آزمایش ژنتیک در بارداری باید به مهمترین مسئله و مهمترین هدف آن که شناسایی بیماری های ژنتیکی است اشاره کرد.

با انجام این آزمایشات می توان هرگونه اختلالات ژنتیکی در جنین را سریع تر شناسایی نمود که در اکثر مواقع می توان شرایط را به خوبی کنترل کرد.

برخی از والدین به دلیل ازدواج های فامیلی و یا وجود مشکلات ژنتیکی در خانواده با این نگرانی مواجه هستند که مبادا فرزند آنها در آینده مشکلات ژنتیکی مشابه داشته باشند.

به همین دلیل برای کاهش اضطراب والدین آزمایش های ژنتیکی انجام می‌شود تا از سلامت فرزند خود اطمینان حاصل نمایند و در صورت لزوم مدیریت لازم برای درمان بیماری و مراقبت های برنامه ریزی شده انجام خواهد شد.

اگر از روی شواهد و علائم موجود متخصصان با موارد مشکوک و البته ژنتیکی در جنین مواجه شوند تا زمانی که آزمایش های تخصصی ژنتیک انجام نشود نمی توانند تصمیم گیری آگاهانه ای در مورد جنین داشته باشند.

نتیجه این آزمایشات از حساسیت و دقت بسیار بالایی برخوردار است، در نهایت تصمیم گیری در مورد چگونگی درمان و مراقبت از جنین برای پزشک آسان تر خواهد شد.

انواع آزمایش ژنتیک در بارداری

همانطور که گفته شد آزمایش ژنتیک بخش مهمی از مراقبت های دوره بارداری محسوب می‌شود که هرکس مطابق با شرایط موجود، سلامت جنین و تشخیص پزشک نیاز است که این نوع تکنیک های تشخیصی را به درستی و در زمان مشخصی انجام دهند.

انواع آزمایش های ژنتیک در بارداری عبارتند از:

آزمایش های غربالگری

برای شناسایی احتمالی هر نوع اختلالات ژنتیکی در جنین انواع آزمایش های غربالگری توصیه میشود.

این تست های غربالگری معمولاً در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام میشود و فقط در این دوره از بارداری می توان هرگونه اختلالات ژنتیکی را در جنین تشخیص داد.

آزمایش های تشخیصی

معمولاً آزمایش های تشخیصی گزینه بعدی آزمایش های غربالگری هستند، اگر در نتیجه تست های غربالگری پزشک با موارد مشکوکی مواجه شود برای تشخیص قطعی وجود اختلالات ژنتیکی آزمایش های تشخیصی انجام می‌شود که می تواند تصمیم گیری های نهایی را در مورد سلامت جنین اعمال نمایند.

سونوگرافی

بخش مهمی از آزمایش ژنتیک سونوگرافی است که یک تصویربرداری کاملاً ایمن با امواج صوتی می باشد.

اگر متخصصان بخواهند برخی از ناهنجاری های ژنتیکی را به صورت تصویری بررسی و مشاهده کنند، انجام سونوگرافی را برای بانوان باردار در دوره های زمانی مناسب توصیه می کنند.

آیا آزمایش ژنتیک در دوره بارداری خطرناک است؟

با توجه به حساسیت بسیار زیاد بانوان در مورد رعایت مراقبت های دوران بارداری، اگر با صلاح دید پزشک نیاز است که آزمایش ژنتیک را انجام دهند.

اغلب با نگرانی مواجه می شوند که مبادا این آزمایش ها، تست ها و غربالگری ها برای جنین خطرآفرین باشند.

به طور قطعی می توان گفت که آزمایش ژنتیک در دوره بارداری به هیچ عنوان خطرناک نیست.

این روش های تشخیصی ایمن، نه تنها خطری برای مادر و جنین ندارند بلکه بهترین و موثرترین روش جهت ارزیابی سلامت جنین هستند.

اگر به هر دلیلی در دوران بارداری توصیه می‌شود که آزمایش های ژنتیک را انجام دهید بهتر است که در زمان مشخص شده تصمیم گیری آگاهانه ای داشته و در این زمینه به موقع اقدام کنید.

البته اگر در دوره بارداری با شرایط ناپایدار و خاصی مواجه هستید حتماً در مورد انواع آزمایش های ژنتیک و پیش از اقدام برای این تکنیک های غربالگری با پزشک خود صحبت کنید.

با توجه به شرایط بانوان باردار و وضعیت جنین پزشک تشخیص می دهد که آیا این آزمایشات ممکن است برای سلامت آنها خطرناک باشد یا خیر که در اکثر مواقع خطری وجود ندارد.

چه کسانی نیاز به انجام آزمایش ژنتیک در بارداری دارد؟

یکی از مهمترین سوالات در دوره بارداری این است که چه کسانی با چه شرایطی موظفند آزمایش ژنتیک را انجام دهند.

به طور معمول بانوانی که بعد از ۳۵ سالگی برای بارداری اقدام می کنند بیش از بانوان جوان تر در معرض خطرات و اختلالات ژنتیکی قرار می گیرند.

بهتر است که برای محافظت از سلامت جنین خود در بارداری های بعد از ۳۵ سالگی آزمایش های ژنتیک را انجام دهید.

بدون توجه به سن مادر و وضعیت جنین اگر در خانواده سابقه بیماری های ژنتیکی وجود دارد حتماً در دوره بارداری آزمایشات ژنتیک را انجام دهید.

زیرا این نوع جنین ها در معرض بیماری های بیشتری قرار گرفته و مهم است که سلامت آنها به درستی ارزیابی شود.

بخش مهمی از آزمایشات ژنتیکی غربالگری های دوره بارداری است.

اگر در این غربالگری با نتایج غیر طبیعی مواجه شوید متخصصان آزمایش های تشخیصی را هم توصیه می کنند که مهم است در این مورد به موقع اقدام شود.

قبل از دوران بارداری و حتی حین دوران بارداری مصرف مواد مخدر، سیگار و الکل احتمال اختلالات ژنتیکی را در جنین افزایش می دهد.

اگر به هر دلیلی عادات ناسالم را در دوره بارداری تکرار می کنید بهتر است که در مورد انواع آزمایشات ژنتیک نیز کمی حساس تر باشید و در زمان و موقعیت مناسب حتماً آزمایشات تخصصی را انجام دهید.

عوارض و معایب آزمایش های ژنتیک در بارداری

آزمایش ژنتیک یکی از بهترین روش های تشخیصی در دوران بارداری محسوب می‌شود و مهمترین و بهترین اقدامی است که می توانید برای ارزیابی سلامت جنین انجام دهید.

در موارد بسیار محدود ممکن است برخی از بانوان با عوارض جزئی و محدود این روش تشخیصی مواجه شوند.

تاثیر روانی و عاطفی

یکی از مهمترین معایب آزمایش ژنتیک که اغلب کمترین میزان توجه به آن میشود احساس گناه، ترس  افسردگی و حتی اضطرابی است که برای والدین به ویژه مادر اتفاق می افتد.

معمولاً این شرایط زمانی رخ می دهد که در پی انجام آزمایشات دوره بارداری تنشی در روابط خانواده وجود دارد و با توجه به اینکه برخی از افراد در مورد ضرورت انجام این آزمایشات اطلاعات محدودی دارند ممکن است با بیان جملات منفی مادر را در این مورد مردد کنند.

انجام این آزمایشات در چنین شرایطی باعث میشود تا بانوان با احساس خشم و ناراحتی مواجه شوند ضمن اینکه ممکن است نگرانی والدین به ویژه مادر در مورد سلامت جنین شرایط را برای آنها کمی سخت تر کند.

خطرات فیزیکی

یکی از بخش های حساس و مهم آزمایش های ژنتیکی بخش نمونه برداری از پرزهای کوریونی است.

اگر برای انجام آزمایشات تشخیصی مانند آمنیوسنتز نیاز به نمونه برداری باشد خطر سقط جنین، عفونت و حتی خونریزی سلامت مادر و جنین را تهدید می کند.

اگرچه احتمال بروز این خطرات کم است اما غیر ممکن نیست، به طور کلی این بخش از آزمایشات ژنتیک را فرایندهای تهاجمی می نامند که مهم است در شرایط کاملاً ایمن و با توسط کادر درمان با تجربه و ماهر انجام پذیرد.

محدودیت های تفسیر نتایج

بخش مهم و البته نگران کننده از انجام آزمایشات ژنتیک زمانی است که والدین نتایج را دریافت می کنند.

این مسئله حتی برای آزمایش های ژنتیک نیز وجود دارد که افراد با نتایج مثبت کاذب مواجه شوند که نشان می دهد یک بیماری وجود دارد اما در حقیقت جنین سالم است.

نتایج منفی کاذب به این معناست که جنین در سلامت کامل بوده اما بیماری های ژنتیکی وجود دارد.

همین اختلالات و نتایج نادرست آزمایش باعث میشود تا گاهاً تصمیمات اشتباه و استرس زا گرفته شود.

عدم قطعیت در پیش بینی تاثیر ژن‌ها

در اکثر مواقع در روند انجام آزمایشات ژنتیک دوره بارداری ممکن است وجود یک ژن معیوب در بدن جنین مشخص شود.

گاهاً به طور قطعی نمی توانند پیش‌بینی کنند که این ژن در آینده سبب بروز بیماری میشود یا خیر.

بلاتکلیفی باعث میشود تا والدین با آگاهی کسب شده از طریق آزمایش همواره درگیر نگرانی ها و تنش‌هایی خواهند بود که هیچ قطعیتی ندارد.

نبود درمان برای برخی بیماری های ژنتیکی

یکی از نکات بسیار نگران کننده در مورد نتیجه آزمایشات ژنتیک در دوره بارداری این است که حتی اگر برخی از بیماری های ژنتیکی تشخیص داده شوند اما هیچ درمان قطعی برای آنها وجود ندارد.

این مسئله برای والدین بسیار سخت است و پذیرفتن اینکه در آینده یک کودک بیمار دارند که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد شرایط زندگی را بسیار سخت و غیرقابل تحمل می کند.