کمبود توجه یکی از مشکلات شایع در میان کودکان و حتی بزرگسالان است که می‌تواند تأثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی فردی، آموزشی، اجتماعی و شغلی داشته باشد. در سال‌های اخیر، تحقیقات گسترده‌ای در زمینه عوامل مؤثر بر بروز کمبود توجه انجام شده است. یکی از مهم‌ترین این عوامل، نقش ژنتیک است که می‌تواند به عنوان زمینه‌ای قوی در ایجاد این اختلال مطرح شود.

مطالعات ژنتیکی نشان می‌دهد که کمبود توجه (که در موارد شدید‌تر به عنوان اختلال کم‌توجهی بیش‌فعالی یا ADHD شناخته می‌شود) یک اختلال پیچیده است که تحت تأثیر تعامل چندین ژن و عوامل محیطی قرار دارد. در این مقاله، ابتدا به تعریف و تشخیص کمبود توجه پرداخته، سپس به بررسی دقیق نقش ژنتیک در این اختلال می‌پردازیم.

کمبود توجه به حالتی گفته می‌شود که فرد توانایی حفظ تمرکز و توجه خود را بر روی یک فعالیت یا موضوع خاص در مدت زمان لازم ندارد. این حالت می‌تواند به صورت موقتی یا مزمن بروز کند. وقتی این مشکل به حدی شدید باشد که باعث اختلال در عملکرد فرد در زندگی روزمره شود، ممکن است تحت عنوان اختلال کم‌توجهی بیش‌فعالی (ADHD) تشخیص داده شود.

ADHD یک اختلال عصبی-تکاملی است که معمولاً در کودکی آغاز می‌شود و علائم اصلی آن شامل:

• کمبود توجه (difficulty sustaining attention)

• بیش‌فعالی (hyperactivity)

• تکانش‌گری (impulsivity)

این اختلال در سه نوع مختلف ظاهر می‌شود:

نوع غالب کمبود توجه

نوع غالب بیش‌فعالی-تکانش‌گری

نوع ترکیبی

بر اساس آمارهای جهانی، شیوع ADHD در کودکان بین ۵ تا ۱۰ درصد تخمین زده می‌شود. این اختلال بیشتر در پسران دیده می‌شود اما دختران نیز به شکل متفاوتی ممکن است دچار آن باشند.

کمبود توجه مزمن می‌تواند علاوه بر ایجاد مشکلات تحصیلی، باعث بروز مشکلات رفتاری، اجتماعی و عاطفی نیز شود. این موضوع اهمیت شناخت عوامل مؤثر در بروز این اختلال را دوچندان می‌کند.

بخش اول: شواهد ژنتیکی در کمبود توجه

مطالعات خانوادگی

یکی از نخستین روش‌هایی که برای بررسی نقش ژنتیک در بیماری‌ها استفاده می‌شود، مطالعات خانوادگی است. این مطالعات بررسی می‌کنند که آیا اختلال در خانواده‌های دارای سابقه بروز بیشتری دارد یا خیر.

در مورد کمبود توجه و ADHD، تحقیقات نشان داده‌اند که احتمال بروز این اختلال در بستگان درجه اول فرد مبتلا، تا ۵ برابر بیشتر است. این یافته بیانگر نقش پررنگ عوامل ژنتیکی در ایجاد کمبود توجه است.

مطالعات دوقلوها

مطالعات دوقلوها یکی از قوی‌ترین شواهد برای بررسی نقش ژنتیک است، چرا که دوقلوهای همسان ژنتیک یکسان دارند و دوقلوهای غیرهمسان فقط حدود ۵۰٪ ژن‌های خود را مشترک‌اند.

مطالعات دوقلو در ADHD نشان داده‌اند که میزان همبستگی علائم این اختلال در دوقلوهای همسان بسیار بیشتر از دوقلوهای غیرهمسان است. برآورد ضریب وراثتی (heritability) این اختلال در حدود ۷۰ تا ۸۰ درصد تخمین زده می‌شود، که نشان می‌دهد ژنتیک نقش بسیار مهمی در بروز این بیماری دارد.

ژن‌های مرتبط با کمبود توجه

تاکنون بیش از ۲۰ ژن مختلف شناسایی شده‌اند که با کمبود توجه و ADHD مرتبط‌اند. بسیاری از این ژن‌ها در مسیرهای عصبی-انتقال‌دهنده‌های مغزی، به ویژه دوپامین و نوراپی‌نفرین، نقش دارند.

• ژن DAT1 (Transporter دوپامین): این ژن نقش کلیدی در تنظیم سطح دوپامین در مغز دارد و جهش در آن می‌تواند باعث اختلال در انتقال پیام‌های عصبی مرتبط با توجه شود.

• ژن DRD4 (گیرنده دوپامین D4): یکی از مهم‌ترین ژن‌هایی است که با رفتارهای بیش‌فعالی و کمبود توجه مرتبط است. نوع خاصی از این ژن (آلل 7-repeat) در افراد مبتلا به ADHD بیشتر دیده شده است.

• ژن SNAP-25: این ژن در آزادسازی نوروترنسمیترها نقش دارد و نقص در آن می‌تواند باعث اختلال در انتقال عصبی شود.

• ژن SLC6A3: این ژن مسئول بازجذب دوپامین است و تغییرات آن می‌تواند باعث کاهش توجه شود.

نتیجه‌گیری

نقش ژنتیک در ADHD بسیار قابل‌توجه است و سهم آن شاید بیش از هر اختلال روان‌پزشکی دیگری باشد. با این‌حال، محیط و تعاملات ژن-محیطی نیز تأثیر شایانی دارند. پژوهش جاری در زمینه GWAS، PRS و اپی‌ژنتیک در حال گشودن راه‌هایی برای تشخیص دقیق‌تر، پیشگیری و درمان شخصی است. با این حال، باید مطمئن شویم که این یافته‌ها به تقویت حمایت‌های اجتماعی و محیطی منجر شوند و از ژنتیک‌گرایی مطلق فاصله گرفته شود.